染色体异常能试管婴儿吗?

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可以的,染色体异常可以通过第三代试管婴儿技术进行妊娠,现在第三代试管婴儿技术比较成熟,可以做植入前基因诊断(PGD),在胚胎移植之前,取少量的细胞来进行染色体的分析和疾病的相关基因的检测,确保将健康的胚胎移植到母体子宫内,以获得正常的胎儿。 PGD的应用使得众多患有遗传病、先天性代谢缺陷以及染色体易位等的患者同样能够拥有自己的健康宝宝。

其实,很多染色体异常的遗传病都是可防可控的。 比方说唐氏综合征,又称为先天愚型,是由于21号染色体异常导致儿童智力低下为主要表现的遗传性疾病; 比如血友病A是基因缺陷导致的性连锁隐性遗传病,患者血液中缺乏凝血因子I,容易引起创伤后出血不止或月经量过多;

再如囊性纤维化是由胞膜蛋白CFTR基因突变所导致的遗传病,主要表现为肺部炎症和感染,肠道功能紊乱等问题等等 如果能在备孕阶段对夫妻双方染色体进行检查,发现异常及时做好预防工作,例如通过辅助生殖选择优质胚胎进行移植,就可以大大降低遗传病的发生!

目前临床上对于染色体的检测方法主要有细胞培养、荧光原位杂交(FISH)及二代测序(Next Generation Sequencing, NGS)等。其中NGS由于检测通量高、覆盖基因全且成本低等特点成为当前最先进的技术应用。

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